Free Student HQ / FSHQ / "Штаб-Квартира свободного Студента"

Хромосомные болезни

Открытые генетиками закономерности исключительно важное значение имеют хромосомные болезни для медициины. Для изучения наследственных болезней человека. Интерес к явлениям наследственности относится к глубокой древности. Уже в те и более поздние времена был установлен вред родственных браков и доминантное наследование некоторых аномалий и заболеваний — гемофилии, дальтонизма и пр. Однако эти наблюдения носили чисто описательный характер. Научную и практическую ценность они приобрели лишь после вторичного открытия законов Менделя, особенно после того, когда Моргану удалось установить, что факторы наследственности локализуются в хромосомах клетки.

Применение генетических методов исследования для выяснения причин различных заболеваний доказало, что многие из них являются наследственными и связаны с нарушениями кода генетической информации организма. Сюда относятся шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, многие виды идиотии, различные анемии, встречающиеся у южных народов, многие синдромы мужского и женского бесплодия, гемолитическая желтуха новорожденных и многие другие аномалии. Около половины случаев слепоты (ретинобластохма, микроофтальмия и другие) являются результатом наследственных заболеваний, а частота наследственной рецессивной глухонемоты составляет около 0,02 процента.

Наряду с наследственными заболеваниями, обусловленными нарушениями в хромосомном аппарате, большое значение имеют тяжелые болезни, в возникновении которых ведущую роль играют аномалии непосредственно самих генов. Это болезни Липидного, аминокислотного, углеводного обмена и многие другие. В настоящее время насчитывается около 700 подобных заболеваний, сопровождающихся нарушением умственных способностей, психической деградацией личности.

Другие наследственные аномалии вызывают менее выраженные отклонения от нормы. Известно более 100 различных генетических поражений кожи, а всего описано около 1500 аномалий подобного рода. В настоящее время имеются также данные о рбли наследственности в патогенезе злокачественных новообразований и сердечно-сосудистых заболеваний. Отсюда Ясно, что заболевания, связанные с аномалиями наследственного аппарата, нарушением кода генетической информации, приносят огромный вред здоровью людей.

В специальной Медицинской литературе уже описано более пятисот заболеваний, определенно передающихся по наследству.

Выяснилось, что некоторые болезни человека сопровождает появление в клеточном ядре человеческого зародыша лишней хромосомы, либо исчезновение одной хромосомы. Медики научились очень рано диагносцировать такие заболевания, а следовательно, и рано начинать лечение.

Насколько часты случаи наследственной патологии? На этот вопрос отвечает статистика. В среднем один из пятисот-семисот новорожденных страдает дефектом подовой системы из-за изменения набора половых хромосом.

Статистика свидетельствует, что примерно каждый двадцатый новорожденный, появляющийся на земном шаре, имеет то или иное наследственное заболевание. Только с помощью генетических Методов можно установить причины этих грозных недугов, выработать меры предупреждения, способы быстрого выявления и эффективного лечения.

В результате больших успехов, достигнутых за последние два десятилетия в генетике в изучении наследственных болезней в частности, старое представление об их неизлечимости признано неправильным. Медицинская генетика, проникая в механизмы возникновения и течения наследственных болезней, предложила для некоторых из них средства профилактики и лечения. Это относится к гемолитической болезни новорожденных, галактоземии, фенилкетонурии и др. Правда, сделано еще немного, и пока нет методов, которые могли бы устранить дефекты в самом гене или хромосоме. Но раз становятся известны причины болезни, то недалеко время, когда будут найдены методы устранения этих патологических процессов.

Медицинская генетика имеет более широкий аспект, чем изучение наследственных болезней. Важными проблемами медицины являются такие практические вопросы, как переливание крови, трансплантация органов и тканей, механизм формирования иммунитета в целом и проблема образования антител, вирулентность и иммуногенность микроорганизмов, их лекарственная резистентность, получение живых вакцин и продуцентов антибиотиков и многие другие вопросы, которые не могут успешно развиваться без учета генетических закономерностей.

Исследование генетики человека безусловно представляет очень большие трудности, так как многие методы изучения наследственности у других организмов не могут быть применены у людей. Но эти трудности будут преодолены. Современные успехи науки говорят о том, что человек будет не только управлять наследственностью микроорганизмов, растений и животных, но и устранять дефекты собственной наследственности.

Генетика соматических клеток млекопитающих и человека по-прежнему остается одной из наиболее важных и многообещающих областей генетических исследований. Развитие этой области особенно перспективно для понимания и решения многих проблем патологии человека. К сожалению, кардинальные методические подходы к генетике соматической клетки в условиях лаборатории и в естественных условиях далеки от совершенства.

Наиболее сложная, так сказать, «неподдающаяся» проблема касается генетических маркеров соматической клетки. Научная разгадка генетических маркеров для отдельных соматических клеток позволила бы использовать культуру клеток для изучения мутационной изменчивости в клетках человека. Задачи ученых в этом направлении ясны и определенны.

Предстоит найти генетический маркер, то есть тот или иной узкий признак клетки, который отражал бы действие отдельного гена. При этом нужно быть совершенно уверенным, что этот признак в стандартных условиях является постоянным и неизменным. Далее следует научиться с помощью селективных сред выявлять мутационные изменения этого признака и безошибочно отличать истинное генетическое изменение от эпигенетического рекомбинационного или происшедшего на уровне хромосомы.

Бесспорный интерес представляют исследования, проливающие свет на проблему генетических рекомбинаций между соматическими клетками. Ученые показали регулярную воспроизводимость феномена слияния двух диплоидных нормальных соматических клеток и образование тетраплоидной. Ранее этот феномен считался случайно возникающим, ныне доказано, что он закономерен и для нормальных клеток.

Для опытов брали стимулированные антигеном лимфоциты селезенки мыши или полевки. В результате удалось обнаружить последующее деление «гибридных» клеток и образование диплоидных. При этом в клетках отмечено перераспределение хромосомного материала. Есть основания предполагать, что феномен слияния и последующего разделения клеток может быть использован для изучения генетической рекомбинации соматических клетках.

Исследования кратковременных клеточных культур с помощью иммунологических и биохимических опытов показали, что мышечная ткань куриных эмбрионов имеет два типа лактодегидрогеназы: тип Н (преимущественно в сердечной мышце) и тип М (скелетная мышца). Эти ферменты управляются различными генами. Фермент М образуется на более поздних стадиях эмбрионального развития. При наследственной мышечной дистрофии цыплят так же, как и у человека, отмечается задержка появления фермента М, что связывают с неактивностью соответствующего гена.

Чтобы проследить динамику формирования энзима, проводятся исследования однослойных культур клеток этих тканей. Первые результаты показали, что эксплантация способствует «включению» производства фермента типа М (сердечные клетки) и на этот эффект влияет ряд факторов внешней среды. Так или иначе, чрезвычайную сложность представляет разработка раздела генетики соматических клеток, изучение генетики их развития и дифференцировки и особенно использование в качестве модели культуры изолированных клеток.

ГЕНЕТИКА МИКРОБОВ, М. Б. МИРСКИЙ, кандидат медицинских наук.

далее >>>

Друзья! FSHQ довольно молодой ресурс, мы группа создателей сайта имеем общее увлечение всей нашей жизни в лице этого проекта, мы пытаемся нести пользу людям. Мы не хотим, и не будем заваливать весь проект огромным количеством рекламы для того чтобы была финансовая возможность строить этот ресурс, потому мы решили обратиться к нашим читателям с просьбой поддержать наш проект, всего 5 рублей, большего не просим. Надеемся, что данная сумма не станет большой потерей для бюджета наших посетителей, эта помощь будет просто неоценима, для проекта это жизнь, а вместе с ним живем и работаем мы. Это очень важно для нас. Спасибо! VISA - 4276020013209090; WebMoney - R256677704329; Z164891118384;

 

Сайт создан в 2012 г. © Все права на материалы сайта принадлежат его автору!
Копирование любых материалов сайта возможно только с разрешения автора и при указании ссылки на первоисточник.
Яндекс.Метрика